Doenças raras afetam 13 milhões de brasileiros

Um conjunto de aproximadamente 8 mil doenças de nomes difíceis e pouco conhecidos afetam 13 milhões de brasileiros, de acordo com o Ministério da Saúde. São as chamadas doenças raras, que, apesar de bastante diferentes entre si, têm algo em comum: costumam demorar para ser diagnosticadas e contam com poucos medicamentos disponíveis para tratamento. A maioria delas (72%) possui origem genética.


Entre essas enfermidades estão o Angioedema Hereditário, doença de Guacher, mucopolissacaridose II (MPSII), doença de Fabry, as Imunodeficiências primárias (IDP), que representam 400 das 8000 existentes, a Síndrome do Intestino Curto (SIC), uma condição gastrointestinal rara, Distrofia Muscular de Duchenne e Atrofia Muscular Espinhal (AME).



O que são doenças raras?
São consideradas raras doenças que acometem 65 indivíduos em cada 100 mil, de acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS). Calcula-se que existam cerca de 8 mil enfermidades nesse padrão, o que explica o alto número de pacientes. As doenças raras costumam ser progressivas e crônicas. Muitas são degenerativas e levam à morte.



Avanços
Apesar das dificuldades enfrentadas por pacientes, houve avanços no cenário das doenças raras no Brasil. Em 2014, a Portaria 199 instituiu diretrizes para atenção integral dos pacientes no Sistema Único de Saúde (SUS) e a constituição de incentivos financeiros de custeio do tratamento. De lá para cá, doze medicamentos foram incorporados pelo SUS. No ano passado, o Supremo Tribunal Federal (STF) decidiu que drogas de alto custo devem ser fornecidas pelo Estado.



Medicina genética
Antoine Daher, presidente da Casa Hunter, instituição sem fins lucrativos que presta apoio a indivíduos com esses distúrbios, e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), reconhece que houve melhoras. Ele afirma que, na prática, no entanto, ainda há muita burocracia — e, logo, lentidão — no atendimento dos pacientes.
Cerca de 72% dos pacientes são crianças e, segundo o ministério da Saúde, 30% morrem antes de completar 5 anos de idade.



Outro problema é o desconhecimento por parte dos profissionais de saúde sobre as doenças raras. Como 80% dessas doenças têm origem genética ou hereditária, na maioria dos casos o diagnóstico é feito por médicos geneticistas. Existem no Brasil somente 150 profissionais com essa especialidade, ante 6 mil nos Estados Unidos, de acordo com Daher. “O futuro da medicina aponta para a genética. Não apenas no caso das doenças raras, mas das comuns também.”, diz Daher.



Ele destaca também a necessidade de investimentos em centros especializados — no Brasil, somente dois hospitais públicos fazem os testes genéticos para diagnóstico das doenças — e em pesquisa. “Com patentes nacionais, a conta do tratamento ficaria menos pesada para o Estado.”, afirma ele.




CONHEÇA ALGUMAS DOENÇAS RARAS


Doença de Fabry
Mais comum entre homens, pode desencadear distúrbios cardíacos, renais e cerebrais. Devido às complicações nos rins, costuma ser diagnosticada por nefrologistas. Seu tratamento é multidisciplinar.



Angioedema Hereditário (AEH)
Afeta principalmente mulheres e se caracteriza por dores abdominais e inchaços que podem levar à morte. Embora seja incurável, pode ser tratada com medicamentos que aliviam crises agudas e evitam novas manifestações da doença.



Doença de Gaucher
De evolução progressiva, causa aumento de órgãos como fígado, baço e rins, além de doenças ósseas e diminuição no número de plaquetas. Um exame de sangue ou a análise do DNA do paciente pode detectar a doença.



Síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose II (MPS II)
Pode produzir uma série de sintomas graves, a exemplo de perda de audição, função cardíaca reduzida, infecções das vias aéreas e aumento do fígado e do baço. Mais prevalente no sexo masculino, é progressiva e, em muitos casos, afeta também o sistema nervoso.



Síndrome do Intestino Curto (SIC)
A Síndrome do Intestino Curto (SIC) é uma condição gastrointestinal rara, que deixa os pacientes incapazes de manter o equilíbrio de nutrientes e fluido com uma dieta normal.


Geralmente, a SIC ocorre quando uma grande porção do intestino delgado é removida de forma cirúrgica, resultando na perda da capacidade de absorção intestinal, ou quando o intestino perde a habilidade de funcionar de forma apropriada em decorrência de outros distúrbios.


AME e DMD
Outros exemplos são a Distrofia muscular de Duchenne, que que causa o enfraquecimento dos músculos, por conta da falta de uma proteína, e a Atrofia muscular Espinhal (AME), Grupo de doenças neuromusculares que resultam da perda dos neurônios motores.



Imunodeficiências primárias (IDP)
As imunodeficiências primárias são um grande grupo de aproximadamente 400 doenças raras, que ocorrem por falta ou por mal funcionamento do sistema imunológico e que tem características clínicas crônicas, graves e que podem levar a processos infecciosos e malignidades que comprometem a vida dos pacientes.



Distrofia Muscular de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é um tipo de distrofia muscular que causa o enfraquecimento dos músculos. Isso ocorre pela falta de distrofina – uma proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo. O enfraquecimento dos músculos progride com o tempo e leva a dificuldades motoras para caminhar, correr, pular, se levantar e, nos estágios mais avançados, dificuldades para respirar. Ao passo em que essas atividades se tornam mais difíceis, a pessoa com DMD passa a necessitar de ajuda para realizar as atividades da vida diária.



Atrofia Muscular Espinhal
Grupo de doenças neuromusculares que resultam da perda dos neurônios motores e progressiva atrofia muscular.
C-ANPROM/BR//1753 v1.0 Fev2020 Material destinado ao público em geral.




JORNADA DO PACIENTE

O caminho percorrido por quem tem uma doença rara





1) PRIMEIROS SINTOMAS

As doenças raras têm sintomas que variam de enfermidade para enfermidade e também de pessoa para pessoa. Em muitos casos, os sinais se confundem com os de doenças comuns. Como cerca de 72% dos pacientes são crianças, o pediatra tem um papel fundamental na descoberta dos distúrbios. No entanto, as doenças raras não fazem parte da formação desses profissionais, dificultando o diagnóstico. Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 30% dos pacientes morrem antes de completar cinco anos de idade.





2) DIAGNÓSTICO

Tanto no Sistema Único de Saúde (SUS) quanto na rede privada, pacientes demoram anos para descobrir o nome de sua doença, após peregrinar por médicos de diversas especialidades e hospitais. Como muitas dessas enfermidades acometem o sistema nervoso, é comum que crianças recebam o diagnóstico errado de autismo. Na maioria dos casos, a confirmação só vem depois de um exame no DNA — aproximadamente 80% das doenças raras têm origem genética ou hereditária. De acordo com os dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), há no Brasil apenas 150 profissionais especializados em doenças raras, pouco diante do número de brasileiros acometidos por essas doenças.





3) ACEITAÇÃO

Assim que os pais recebem o diagnóstico da doença do filho, muitos ficam deprimidos. De acordo com a Casa Hunter casamentos se desfazem e quase a totalidade das mães é obrigada a abandonar o trabalho para cuidar do filho. Nesse momento, entram em cena associações de suporte a pacientes e seus familiares. “O trabalho mais importante que oferecemos é de apoio às famílias, que chegam à nossa instituição perdidas as desestruturadas, e após anos de sofrimento por um diagnóstico”, diz Antoine Daher, presidente da Casa Hunter, que atende gratuitamente cerca de 700 pacientes por mês.





4) TRATAMENTO

Além de lutar para obter diagnóstico, pacientes e familiares sofrem para conseguir tratamento. As doenças raras costumam ser crônicas, progressivas e degenerativas, levando à morte. Segundo a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisas (Interfarma), somente 2% dos casos podem ser medicados com as denominadas drogas órfãs, capazes de interferir na progressão da enfermidade. Embora não tenham cura, as doenças raras podem ser tratadas com uma gama de serviços de reabilitação, a exemplo de fisioterapia e fonoaudiologia. Tratamentos adequados aliviam sintomas, melhoram a qualidade de vida do paciente e até mesmo retardam a evolução da doença.